PGT Deficit alfa-1-antitrypsinu
Test je vhodný
V rámci prevence pro každého, kdo aktivně pečuje o své zdraví a zajímá se o možnosti zlepšení kvality a délky svého života.
Pokud se u Vás vyskytly tyto příznaky:
- dušnost
- astma bronchiale
- nespecifické plicní nebo jaterní problémy
- panikulitida (nejasné zánětlivé i nezánětlivé změny podkožního vaziva a tuku podobné celulitidě)
Pokud se ve Vaší rodině vyskytlo či vyskytuje některé z těchto onemocnění:
- astma bronchiale
- chronická obstrukční plicní nemoc
- rozedma plic
- cirhóza jater neobjasněného původu i ve velmi mladém věku
- karcinom jater neobjasněného původu
- jiné nejasné plicní a jaterní problémy
Základní fakta
Deficit enzymu alfa-1-antitrypsinu (dále jen AAT) je relativně časté dědičné onemocnění. Vzniká na základě vrozených mutací v DNA, které se mohou vyskytovat v jedné nebo obou kopiích genu AAT a je charakterizováno nízkými hladinami enzymu AAT v krvi. Hlavní funkce AAT v těle je vázat a tím inaktivovat jiný enzym – elastázu, která je zodpovědná za degradaci neboli odbourávání buněk i celých tkání. Nízká hladina AAT vede k nerovnováze mezi oběma enzymy a tím jednak k hromadění elastázy v plicích a jejich degradaci a jednak k hromadění AAT v játrech. To pak vede k poškození plicní a jaterní tkáně, a pokud není uvažována možnost onemocnění deficitem AAT, může být diagnostika velmi zdlouhavá.
Časné příznaky onemocnění
Pro deficit AAT je známo poměrně velké množství různých příznaků – patří mezi ně zejména plicní projevy jako astma, dušnost a další plicní problémy nejasného původu, dlouhotrvající novorozenecká žloutenka, jaterní problémy, jaterní cirhóza mladistvých, ale i kožní problémy podobající se celulitidě. Deficit AAT může také vést ke vzniku plicního emfyzému neboli rozedmy plic, dále chronické obstrukční plicní nemoci a může též způsobit cirhózu nebo karcinom jater.
Prevence a léčba
PGT test odhalí, zda jsou přítomny mutace pro deficit AAT a pokud ano, může se pak v časných stádiích zahájit preventivní program. Na vznik klinických projevů má velmi významný vliv kouření, pobývání ve znečištěném prostředí, užívání alkoholu a celková životospráva. Například plicní projevy deficitu AAT se u kuřáků rozvíjí mezi 30. a 40. rokem života, zatímco u nekuřáků až mezi 50. až 60. rokem života. Stejný vliv má požívání alkoholu u jaterních projevů. Zamezení vlivu těchto vnějších faktorů spolu s játra šetřící dietou proto může velmi významně oddálit dobu nástupu příznaků choroby.
V případě, že se příznaky již objevily, umožní stanovení diagnózy zvolit správnou léčbu. Léčba deficitu AAT v současné době spočívá v první řadě v úpravě diety, vyloučení alkoholu a kouření a vyhýbání se veškerým látkám poškozujícím játra. V některých případech je účinné dodávání chybějícího enzymu AAT. Další léčba je založena na tlumení klinických příznaků (podávání bronchodilatantů a kortikosteroidů), případně očkování proti určitým plicním infekcím. V závažných případech je třeba přistoupit až k transplantaci postižených orgánů.
