PGT Těhotenský

PGT Těhotenský

Test je vhodný

V rámci prevence pro každou ženu, která je těhotná nebo těhotenství plánuje.
Pokud se v minulosti u Vás nebo u Vašich pokrevních příbuzných vyskytly následující zdravotní potíže:

  • opakované potraty před 10. týdnem gravidity
  • jedna nebo opakované ztráty plodu po 10. týdnu těhotenství
  • jeden nebo více předčasných porodů ve 34. týdnu nebo dříve spojený s těžkou preeklampsií (těhotenská hypertenze) nebo nedostatečnou funkcí placenty
  • nitroděložní úmrtí plodu nebo retardace plodu nebo těžká či opakovaná preeklampsie
  • předčasné odloučení placenty v těhotenství 
  • pokud se mutace vyskytuje v rodině a/nebo v rámci léčby neplodnosti a při opakovaných selhání léčby neplodnosti

Základní fakta

V průběhu těhotenství dochází v mateřském organismu k významným změnám. Všechny orgány i systémy ženy se adaptují na těhotenství. Nedostatečná adaptace může mít za následek různé potíže klinického a morfologického rázu. Za běžných podmínek zdravý organizmus udržuje rovnováhu mezi koagulací (srážením krve) a fibrinolýzou (rozpouštěním krevních sraženin) a nedochází ke krvácení ani ke vzniku trombózy.
V těhotenství je však dispozice k trombofili vyšší. Vlivem těhotenských hormonů dochází k vzestupu úrovně koagulace, protože tělo předchází nadměrným krevním ztrátám při porodu. Tato změna je kompenzována zvýšením aktivity některých přirozených inhibitorů, a proto gravidita sama o sobě k trombóze nevede. Je-li však zmíněná fyziologická skutečnost kombinována s vrozenou tendencí ke zvýšenému krevnímu srážení, představuje častou příčinu těhotenských komplikací. Ty mohou ohrožovat jak matku samotnou, tak její plod. K ohrožení plodu dochází v důsledku poškození placenty. Tvorba trombóz v děloze a v placentě snižuje jejich funkci a vede k opakovaným samovolným potratům, nitroděložní růstové retardaci plodu nebo jeho úmrtí. U matky jsou trombembolické příhody v těhotenství jednou z hlavních příčin mateřské úmrtnosti a zodpovídají za značnou část vážných stavů během těhotenství, porodu a šestinedělí.
Riziko představují především mutace v genech pro Faktor V a II (viz PGT trombofilie). Dalšími mutacemi, které představují riziko pro plod, jsou mutace v genech MTHFR a PAI-1. Produkt genu PAI-1, Inhibitor plazminogenu, svým účinkem negativně ovlivňuje odstraňování krevních sraženin z hojící se rány a kromě výstelky cév se vyskytuje též při graviditě v děložní sliznici. Mutovaná forma způsobuje výskyt vyšší hladiny tohoto proteinu a výsledkem je zvýšené množství trombů, což zejména v těhotenství vede k vyššímu riziku těhotenských komplikací, cévních onemocnění placenty, poruchy růstu plodu, předčasných porodů a spontánních potratů. Všeobecně uváděné riziko spontánního potratu je asi 10-11% všech těhotenství. Pro nositelky mutantního genotypu 4G/4G dosahuje toto riziko až 38%. Produkt genu MTHFR (methylentetrahydrofolát reduktáza) je nepostradatelnou součástí metabolismu kyseliny listové a dalších pro organizmus důležitých látek, ale především sehrává klíčovou úlohu při přeměně aminokyselin homocysteinu na methionin. Nedostatek enzymu nebo jeho snížená funkce je příčinou hromadění homocysteinu v krevní plazmě, což může vést k poruchám srážlivosti krve, vzniku krevních sraženin, k některým onemocněním kardiovaskulárního systému a komplikacím v těhotenství. V genu MTHFR byly popsány dvě nejčastější mutace, které vedou k produkci proteinu se sníženou funkcí. Do současné doby nebyl u živých jedinců popsán stav, kdy se vyskytují obě mutace najednou a alespoň jedna z nich je v homozygotním stavu. Proto je pravděpodobné, že tato kombinace mutací je pro plod s životem neslučitelná a následkem toho mají ženy s jednou nebo dvěma mutacemi problémy s otěhotněním a dochází u nich k opakovaným spontánním potratům. U vyvíjejícího se plodu postižené matky se pak mohou vyskytnout různé vrozené vývojové vady. Relativní riziko vzniku defektů neurální trubice je 2x vyšší pro potomky matek nesoucí dvě mutace oproti případům matek s normálním genotypem. Při současném nedostatku kyseliny listové se toto riziko může zvýšit až 5x.

Léčba a prevence

V zájmu každé těhotné ženy by mělo být dodržování zdravého životního stylu. Pohyb na čerstvém vzduchu, správná životospráva, vitaminové doplňky obsahující kyselinu listovou a pravidelné návštěvy lékaře (gynekologická péče, biochemický screening, ultrazvukový screening). V případě zjištění přítomnosti mutací testem PGT Prevent Těhotenský by měl být informován ošetřující gynekolog, který na základě výsledků případně indikuje další vyšetření nebo antitrombotickou profylaxi.

Zpět na Preventivní Genetické Testy.