PGT Hypercholesterolemie

PGT Dědičná hypercholesterolemie

Test je vhodný

V rámci prevence pro každého, kdo aktivně pečuje o své zdraví a zajímá se o možnosti zlepšení kvality a délky svého života.
V pokud bylo toto onemocnění diagnostikováno u některého z členů pokrevního příbuzenstva.
Pokud se u Vás nebo v příbuzenstvu vyskytly některé z níže uvedených zdravotních potíží:

  • vysoká hladina cholesterolu
  • vysoký krevní tlak
  • cévní choroby (např. infarkt myokardu)
  • cévní mozkové příhody
  • poruchy prokrvení dolních končetin


Základní fakta
Familiární hypercholesterolemie (FH) je dědičně podmíněné metabolické onemocnění způsobené mutacemi v genu pro LDL receptor. Familiární defekt apolipoproteinu B100 (FDB) je dědičně podmíněné metabolické onemocnění způsobené mutacemi v genu pro apolipoprotein B100. Důsledkem obou uvedených onemocnění je zhoršené vychytávání LDL-cholesterolu („zlý“ cholesterol) z krve. Nadbytečný cholesterol se ukládá ve stěně cév a významně přispívá k rozvoji aterosklerózy (kornatění cév) a následným komplikacím, jako je např. infarkt myokardu nebo cévní mozkové příhody již v poměrně mladém věku.
Familiární hypercholesterolemie (FH) i familiární defekt apolipoproteinu B100 (FDB) se dědí dominantně, tzn. k projevu onemocnění stačí nosičství jen jedné poškozené kopie genu. V případě postižení jednoho z rodičů je pravděpodobnost postižení dětí bez ohledu na jejich pohlaví 25 – 50 %. Frekvence výskytu dědičně podmíněné hypercholesterolemie v naší populaci je přibližně 0,2 %.

Léčba a prevence zdravotních obtíží
V případě znalosti přítomnosti mutace z výsledků testu PGT Prevent lze zahájit včasnou léčbu dědičné hypercholesterolémie, která spočívá zejména v úpravě jídelníčku a životosprávy a to i u malých dětí. Dalším krokem je medikamentózní léčba a samozřejmostí je pravidelné sledování u lékaře specialisty.

Zpět na Preventivní Genetické Testy.