PGT Celiakie

PGT Celiakie

Test je vhodný

Pokud bylo toto onemocnění diagnostikováno u některého z členů pokrevního příbuzenstva.
Pro vyloučení celiakie nebo potvrzení vrozených dispozic u potomka rodiče/rodičů s celiakií.
Pro potvrzení diagnózy celiakie při nálezu vysokých antigliadinových protilátek (AGA) bez nutnosti enterobiopsie
V případě, že se u Vás vyskytly tyto příznaky:

  • neprospívání u dětí, opožděná puberta, časté průjmy, střídání průjmů a zácpy, pobolívání břicha a plynatost
  • vyrážky, vypadávání vlasů, lomivé nehty a vlasy, zvýšená kazivost zubů, afty
  • anémie, bledost a únava
  • nepravidelná menstruace, neplodnost, časté potraty
  • psychické problémy (nervozita, deprese, apatie)
  • izolované zvýšení transamináz (AST, ALT) 

Pokud se v rodině vyskytlo některé z těchto onemocnění: 

  • laktózová intolerance
  • osteoporóza v mladém věku
  • další autoimunitní onemocnění (diabetes mellitus I. typu, autoimunitní tyreoiditida, autoimunitní hepatitida)
  • postižení Downovým nebo Turnerovým syndromem

 
Základní fakta
Celiakie (celiakální sprue) je geneticky podmíněné autoimunitní onemocnění vyvolané abnormální imunitní reakcí na lepek. Konzumace lepku vede u postižených osob k chronickému zánětu a poškození sliznice tenkého střeva, která pak hůře vstřebává živiny z potravy.
Lepek neboli gluten, je směs dvou bílkovin (gliadinu a gluteninu) v zrnech některých obilnin, zejm. pšenice, žita, ječmene a některých kultivarech ovsa. Lidé trpící celiakií vykazují trvalou intoleranci k lepku a nesmějí tedy jíst výrobky z uvedených obilovin.
Onemocnění je geneticky podmíněné, predispozice k celiakii se vyskytuje přibližně u 20-30% evropské populace, avšak pouze 2-3% disponovaných jedinců skutečně celiakií onemocní. Statisticky se celiakie vyskytuje častěji u žen. V České republice je četnost odhadována na 1:100-200, z nichž je však správně diagnostikováno a léčeno pouze 10-15%. 

Příznaky onemocnění
Pro celiakii je známo poměrně velké množství různých příznaků. Projevy onemocnění v dětství se výrazně liší od projevů v dospělosti. Mezi typické příznaky v dětství patří průjmy, bolesti břicha, nechutenství a poruchy růstu. V období puberty se často klinické projevy zlepší.
V dospělosti se většinou vyskytují různé atypické klinické příznaky, které jsou následkem špatného vstřebávání živin. Jsou to např. vyrážky, vypadávání vlasů, lomivé nehty a vlasy, zvýšená kazivost zubů, aftózní stomatitida, anémie, bledost, únava, občasné pobolívání břicha, izolované zvýšení transamináz (AST, ALT), gynekologické potíže, psychické problémy (nervozita, deprese, apatie), osteoporóza, epilepsie.
Velmi často se rozvíjí i laktózová intolerance. Častá jsou přidružená jiná autoimunitní onemocnění (diabetes mellitus 1. typu, autoimunitní tyreoiditida, autoimunitní hepatitida). Diagnostika celiakie vzniklé v dospělosti je velmi obtížná. Dietou neléčená celiakie může vést až k velmi závažným komplikacím (maligní lymfomy a karcinomy zažívacího traktu).

Prevence a léčba
Na základě testu PGT Celiakie je možné riziko rozvoje celiakie potvrdit či vyloučit již ve velmi časných stádiích a u atypických forem celiakie. Lidé s vrozenou predispozicí k celiakii mohou být mnoho let bez jakýchkoliv příznaků, nemoc se může rozvinout až v dospělosti nebo dokonce v pokročilém věku. Diagnostika celiakie je, obzvláště v dospělosti, velmi obtížná a často vyžaduje invazivní vyšetření (biopsie), které ne vždy diagnózu potvrdí, záleží vždy na aktuální fázi onemocnění a stavu střevní sliznice. Výsledek genetických predispozic je však neměnný, není závislý na aktuálním zdravotním a výživovém stavu.
Jediná léčba je celoživotní striktní dodržování bezlepkové diety. 
V současné době je velmi diskutován vliv doby zavedení lepku do stravy, jeho množství a délky kojení na rozvoj celiakie. Podle Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu (ESPGHAN) je vhodné podávat lepek již kojencům ve věku 4-6 měsíců. Toto období je označováno jako tzv. „imunologické okno“, kdy je dle alergologů optimální doba pro setkání se s tzv. potravinovými antigeny.

Zpět na Preventivní Genetické Testy.