PGT Trombofilie

PGT Trombofilie

Test je vhodný

  • v rámci prevence pro každého, kdo aktivně pečuje o své zdraví a zajímá se o možnosti zlepšení kvality a délky svého života
  • pokud bylo toto onemocnění diagnostikováno u některého z členů pokrevního příbuzenstva 
  • v případě, že užíváte či plánujete užívat hormonální antikoncepci nebo jste těhotná 
  • pokud se u Vás nebo v příbuzenstvu vyskytly některé z níže uvedených zdravotních potíží:  žilní trombóza, plicní embolie, cévní mozková příhoda, opakovaná zánětlivá onemocnění žil, křečové žíly
  • jestliže trpíte nádorovým onemocněním, obezitou,  pokud kouříte, jste vystaveni dlouhodobému znehybnění (cesty letadlem, fixace končetin atd.), chystáte se na operační zákrok


Základní fakta

Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. U lidí s touto diagnózou dochází k rychlejší zástavě krvácení při zranění nebo při porodu a zároveň mají vyšší pravděpodobnost rozvoje tromboembolické nemoci (TEN). Tato nemoc je charakteristická tvorbou krevních sraženin, tzv. trombů na stěnách cév, které se mohou uvolnit z místa svého vzniku a putovat na nové místo, které buď zcela uzavřou, nebo zde alespoň znesnadní průtok krve. Následkem je částečná nebo úplná porucha prokrvení životně důležitých orgánů a jejich vážné poškození končící někdy i smrtí. Tromby se nejčastěji tvoří v hlubokých žílách dolních končetin (proto hlubokožilní trombóza), zvláště v oblasti třísel, lýtek nebo na zadní straně kolene. Hlavním nebezpečím plynoucím z hlubokožilních trombóz je riziko vzniku plicní embolie, která nastává až ve 25 % neléčených případů. Sraženiny hlubokých žil dolních končetin se dostanou krevním řečištěm k plicím, kde ucpou jednu nebo více plicních tepen, což může vést až k srdeční zástavě.

Pojem “sklony ke zvýšené srážlivosti krve” označuje přítomnost určitých mutací, v tzv. trombofilních genech ovlivňujících srážlivost krve. Každá mutace se může u člověka vyskytovat buď v jedné, nebo ve dvou kopiích, protože každý z nás nese ve své genetické informaci od každého genu dvě kopie (jedna od matky, druhá od otce). Pokud je člověk nositelem jedné mutace, tzn. má poškozenou pouze jednu kopii genu, mluvíme o něm jako o heterozygotovi pro danou mutaci a riziko rozvoje trombofilie je nižší. Pokud má poškozeny obě kopie genu, je označován jako homozygot pro příslušnou mutaci a riziko rozvoje trombofilie je mnohem vyšší. Nejvýznamnější a zároveň i nejzávažnější mutací je mutace v genu pro Faktor V, zvaná také jako Leidenská mutace. V naší populaci nosí alespoň jednu tuto mutaci přibližně každý 20. člověk, zatímco četnost homozygotů je 0,1%. Druhou zodpovědnou mutací je mutace v genu pro Protrombin nebo také mutace pro Faktor II, kde výskyt heterozygotů je 1-2% a četnost homozygotů je méně než 1%.

 

Léčba a prevence zdravotních potíží

Dědičné vlohy pro hlubokožilní trombózu žádný člověk nemůže ovlivnit. V případě však, že má na základě PGT testu informaci o tom, že je nositelem trombofilní mutace, může rizikovost ostatních nedědičných faktorů minimalizovat. Jedinec, který má ve své genetické výbavě jednu mutaci pro faktor V Leiden, má riziko vzniku hlubokožilní trombózy 5-7x vyšší ve srovnání s průměrným rizikem, které má člověk bez mutací. U člověka, který nese dvě mutace pro faktor V Leiden, je toto riziko vyšší již 80x. V případě jedné mutace pro Faktor II protrombin je toto riziko zvýšeno 2-5x. Není však pravidlem, že u každého nositele těchto mutací dojde k tvorbě trombóz. Ty jsou často následkem až spolupůsobení dalších rizikových faktorů. Například déletrvající imobilita je jedním z velmi častých rizikových faktorů. Pokud je člověk hospitalizován, upoután na lůžko nebo cestuje na delší vzdálenosti letadlem nebo autem, jsou občasná cvičení pro udržení krevního oběhu v proudu nezbytná. Operační zákroky jsou dalším elementárním spouštěcím faktorem, který má významný vliv na rozvoj krevních sraženin a proto je vhodné vždy v případě nosičství trombofilní mutace upozornit lékaře. Stejně tak těhotenství nebo užívání hormonální antikoncepce jsou v kombinaci s mutacemi rizikové a gynekolog by měl být vždy informován. Velmi důležitý je zdravý životní styl – udržovat si přirozenou tělesnou hmotnost odpovídající tělesné konstituci (správné BMI) a dostatek pohybu. Samozřejmostí je eliminace kouření. V určitých případech může připadat v úvahu i léčba léky. V současné době nejsou k dispozici preparáty, kterými by bylo možné hlubokožilní trombózu zcela vyléčit, ale existují léky snižující rychlost srážení krve, vždy na předpis lékaře dle konkrétní situace.

Zpět na Preventivní Genetické Testy.